LA DIAGNOSI DI MALATTIE EREDITARIE
La Genetica Medica e la Citogenetica si dedicano a indagini di diagnostica e prevenzione di malattie genetiche, utilizzando avanzate tecnologie per lo studio del DNA. Queste tecniche offrono un’alternativa o un’integrazione utile per porre diagnosi corrette e tempestive, anche in ambito infettivologico.
La divisione di Citogenetica e di Genetica Molecolare permette di diagnosticare alcune delle più frequenti malattie ereditarie, sia in epoca prenatale che postnatale, come la fibrosi cistica e la sindrome di Down, oltre a identificare la predisposizione a malattie multifattoriali come l’infarto, l’artrite reumatoide o la celiachia.
studio di RNA e DNA
Lo studio di RNA e DNA trova applicazione anche in infettivologia (Microbiologia Molecolare e Virologia), attraverso la ricerca del genoma di batteri e virus come il papilloma virus, i virus dell’epatite, la Chlamydia e la Candida in vari campioni biologici.
Questo settore non solo fornisce servizi al paziente, ma offre anche soluzioni analitiche che permettono al professionista di evidenziare e spiegare le differenze, spesso piccole ma significative, in un quadro clinico. Queste informazioni sono essenziali per impostare diagnosi e terapie adeguate alla patologia del soggetto.
NIPT TEST
Il NIPT (Test Prenatale Non Invasivo) è un esame di screening che analizza il DNA fetale libero presente nel sangue della madre. Questo DNA fetale può essere rilevato già dalla quinta settimana di gravidanza, con la sua concentrazione che aumenta man mano che la gravidanza prosegue.
Per poter eseguire il test Prenatal Test, però, è necessario aspettare almeno la
decima settimana di gravidanza, quando la quantità di DNA fetale libero nel sangue materno è
sufficiente per una corretta analisi.
Leggi di più
La versione Global del Prenatal Test è la più completa attualmente disponibile e include una combinazione di tre esami: Prenatal Test Karyo, Analisi delle Microdelezioni con risoluzione 1MB e uno screening per 2000 mutazioni legate a 100 malattie monogeniche. Grazie a questa combinazione, il test rileva sia aneuploidie e microdelezioni, che malattie monogeniche, offrendo un quadro completo della gravidanza con un'unica analisi. Per eseguire il test, è necessario anche un campione di saliva del padre. Il test può essere effettuato su gravidanze singole o gemellari, comprese quelle ottenute tramite fecondazione in vitro, ad eccezione delle gravidanze da ovodonazione.
Le microdelezioni sono anomalie genetiche che derivano dalla perdita di una piccola porzione di un cromosoma. Nel Prenatal Test versione Karyo, viene già analizzata la presenza di delezioni e duplicazioni di dimensioni superiori ai 7 MB, mentre nella versione Global la ricerca delle microdelezioni sfrutta una tecnologia avanzata che permette di rilevare anche perdite cromosomiche di dimensioni molto più piccole (fino a 1 MB), con una precisione molto maggiore. Le microdelezioni più frequentemente analizzate sono: - Sindrome di DiGeorge (22q11.2); - Sindrome da delezione 1p36; - Sindrome di Smith-Magenis (17p11.2); - Sindrome di Wolf-Hirschhorn (4p16.3). Queste condizioni sono spesso associate a malformazioni congenite e a disabilità intellettive. Gli alleli materni e paterni vengono analizzati per 100 anomalie genetiche causate da mutazioni di singoli geni.
EARLY TECT test
Negli ultimi decenni, l'incidenza del tumore al colon è aumentata significativamente, principalmente a causa dei cambiamenti nei comportamenti e nello stile di vita, insieme a una maggiore esposizione ai fattori di rischio.
Grazie alle ricerche scientifiche, sono stati individuati numerosi meccanismi alla base dello
sviluppo di questo tipo di tumore, portando alla creazione di test più avanzati per permettere una diagnosi precoce.
spermiogramma
Lo spermiogramma è un esame diagnostico che analizza lo liquido seminale, con lo scopo di valutarne la qualità e la fertilità.
Viene solitamente prescritto quando ci sono
difficoltà nel concepimento o se si
sospettano problemi legati alla salute sessuale o riproduttiva.
Leggi di più
Durante l'esame, il campione di sperma raccolto viene analizzato per diverse caratteristiche, tra cui:
1. Volume, La quantità totale di sperma presente nel campione.
2. Concentrazione degli spermatozoi: Il numero di spermatozoi per millilitro di sperma.
3. Motilità: La capacità degli spermatozoi di muoversi. Questo è importante per determinare se gli spermatozoi sono in grado di raggiungere e fecondare l'ovulo.
4. Morfologia: La forma degli spermatozoi, che deve essere corretta affinché possano fertilizzare un ovulo.
5. pH: L'acidità del seme, che può influire sulla salute degli spermatozoi.
6. Numero totale di spermatozoi: Il numero complessivo di spermatozoi nel campione.
7. Viscosità e fluidità: La consistenza del seme, che può influire sulla motilità degli spermatozoi. Un spermiogramma anomalo può essere indicativo di vari problemi, tra cui bassa produzione di spermatozoi (oligospermia), assenza di spermatozoi (azoospermia), problemi di motilità (astenospermia) o anomalie nella forma (teratospermia). L'esame aiuta i medici a individuare possibili cause di infertilità maschile e a decidere eventuali trattamenti.
